🇷🇺 С начала Года семьи в Якутии генетический скрининг проведен у более 4 тысяч младенцев

В Якутии с начала Года семьи и Года детства неонатальный – генетический скрининг проведен у более 4 тысяч младенцев. В прошлом году в Якутии этой работой охвачено  более чем 11 тысяч новорожденных.

Расширенный неонатальный скрининг начал проводиться в стране с прошлого года.

Сейчас по анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют более 36 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития, еще до появления первых симптомов. Это обследование на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.

Данное исследование новорожденных позволяет своевременно ставить диагноз, начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями.

#сахасирэ #айсенниколаев #ольгабалабкина #мывместе #мыработаем #якутия #арктика #арктическаяякутия #генетическийскрининг

@balabkinaov